PGD - Preimplantační genetická diagnostika

PGD je metoda umožňující genetickým vyšetřením jedné nebo dvou buněk (blastomer) odebraných z vyvíjejícího se embrya odhalit genetické abnormality budoucího plodu. Po tomto vyšetření lze k transferu do dělohy vybrat pouze embrya bez genetické zátěže. Jedná se o metodu časné prenatální diagnostiky, která je vázána na techniky umělého oplodnění. Za účelem minimalizace chyby genetického vyšetření je třeba k oplozování vajíček použít metody intracytoplasmatické injekce spermie (ICSI).Buňky pro genetické vyšetření jsou odebírány z embrya nejčastěji ve stádiu 8-10 buněk. Embryo se tímto zákrokem nepoškodí, neboť každá buňka v tomto stádiu je schopna samostatného vývoje v celého jedince.

Používají se dvě základní vyšetřovací metody a to cytogenetická FISH ( fluorescent in situ hybridization) a molekulárně genetická diagnostika PCR (polymerase chain reaction). Indikací k vyšetření je: balancovaná chromozomální aberace u alespoň 1 z partnerů, v rodině se vyskytující dědičná onemocnění vázaná na pohlavní chromozomy, vyšší věk ženy (36 let), opakované spontánní potraty v 1. trimestru, opakované neúspěšné IVF cykly, těžká oligoasthenoteratozoospermie, cystická fibróza.