PGD - Preimplantační genetická diagnostika

Preimplantační genetická diagnostika je metoda umožňující genetickým vyšetřením buněk odebraných z vyvíjejícího se embrya odhalit genetické abnormality budoucího plodu. Po tomto vyšetření lze k transferu do dělohy vybrat pouze embrya bez genetické zátěže. Jedná se o metodu, která je vázána na techniky umělého oplodnění. Za účelem minimalizace chyby genetického vyšetření je třeba k oplozování vajíček použít metody intracytoplasmatické injekce spermie (ICSI). Buňky pro genetické vyšetření mohou být odebírány (biopsie) z embrya ve stádiu 3. dne vývoje (kolem 8 buněk) a vyšetřovány jsou pak 1-2 buňky. Informativnější je však vyšetření embrya až ve stádiu blastocysty 5.-6. den jeho vývoje, které umožňuje odběr většího množství materiálu a vyšetření je tím přesnější. Hrozí také menší poškození embrya než při biopsii 3. den. Důležitý je také fakt, že při PGD prováděném 5.-6. den se vyšetřují pouze správně se vyvíjející embrya a snižují se tak finanční náklady na vyšetření.

Při PGD hledáme u embryí konkrétní chybu (geneticky vzananou chorobu nebo například translokaci). V současné době se používají se dvě základní vyšetřovací metody a to metoda DNA čipů (array CGH) a molekulárně genetická diagnostika PCR (polymerase chain reaction). Od použití dříve užívané cytogenetické metody FISH (Fluorescenční in situ hybridizace) už se v dnešní době ustupuje.

← Zpět na slovníček pojmů