1

Téma: Mutace

Dobrý den pane doktore, mohl byste mně prosím nějak laicky vysvětlit, co jsou to letální mutace? Podstoupila jsem léčbu IVF s genetickým vyšetřením (biopsie 5. den ve stadiu hatchující blastocysty), kde 2 embrya byla zdravá. Bohužel ani jedno se neuchytilo, následně mně pak řekli, že příčinou zřejmě budou letální mutace, což se prý nedá vyšetřit. Na internetu jsem se dívala, co tento termín znamená a popravdě tomu vůbec nerozumím. A skutečně se to nedá nijak vyšetřit? Děkuji za odpověď.

2

Re: Mutace

Dobrý den,
letální znamená vedoucí ke smrti. V případě embryí k zastavení jejich vývoje. Proto se v současné době uchytí asi 50% blastocyst. Druhá polovina se zastaví ve svém vývoji. O těchto genetických chybách se mluví jen teoreticky. Pravděpodobně existují, ale nikdo neví jak vydadají a proto se nedají v genomu zatím najít.

prim MUDr Pavel Texl