1

Téma: norma s výhradou - mozaika - doplnění

Dobrý den pane doktore,
vyjádření genetika bylo ve smyslu, že je stejně rozhodnutí na nás. S tím, že embryo se může/nemusí uchytit a může/nemusí být v případě otěhotnění problém.

Přikládám Vám tedy podrobný popis vyšetření:
Vyšetření PGT metodou NGS. VeriSeq PGS IIIlumina BlueFuseMulti
Embryo 1 – patologie. Monosomie chromosomu 11
Embryo 2 – norma s výhradou, mosaika (odhad 50%) parciální monosomie chromosomu 5 (5p15.33-5p14.3). Mosaika (odhad 40%) parciální trisomie chromosomu 11 (11p15.3-11p15.1) a mosaika (odhad 50%) parciální monosomie chromosomu 11 (11p15.1-11qter). Nelze jednoznačně prokázat, zda aneuploidie vázána pouze na buňky trofoetodermu. Z cytogenetického hlediska je k embryotransferu doporučeno embryo 2.
Má prosím význam toto embryo vkládat, a není to přílišní risk s ohledem na případné genetické chyby dítěte? Nebo spíše doporučíte další IVF (bohužel již 4té). Je možné, že by bylo 4té IVF bez těchto chyb? Nebo se to bude dokola opakovat a máme raději řešit darovanými oocyty…genetika i imunologie nám byly provedeny a máme vše oba v pořádku.

Děkuji.


Původní zpráva:
Dobrý den pane doktore,
zajímá mne Váš názor, na výsledek provedeného PGT-A ze 2 zamražených embryí (4 z 6 se ani nedočkaly stádia blastocysty)- 1x patologie, 1x norma s výhradou - 3x40-50% mozaika.
Před KET nám doporučují konzultaci s genetikem, zda embryo zavádět. Podle "tanečků okolo" mám dojem, že je v tom nějaký risk..a nechci zbytečně plácat peníze za další nezdařený pokus (již 3x IVF a 9x KET) případně zdravotní problém dítěte, kdyby se náhodou poprvně zadařilo.
Děkuji

Dobrý den, paní Lenko,
konkrétní výsledek by s Vámi měl probrat genetik a poučit Vás o možných rizicích transferu takových embryí. Záleží i na konkrétní chybě, tzn. v kterém chromozomu, zda se jedná o monozomii nebo trizomii, apod.

S pozdravem
prim MUDr Pavel Texl

2

Re: norma s výhradou - mozaika - doplnění

Dobrý den,
vzhledem k popsaným chybám na karyotypu se domnívám, že embrya nemají šanci na normální vývoj a vzhledem k monozomiím dojde k zastavení vývoje. Tato embrya k transferu nedoporučuji.
Při opakování IVF s vašemi embryi se tyto chyby ale nemusí opakovat. Kvalitu embryí ovlivní i způsob stimulace vaječníků, použité léky, kultivace embtryí , nevhodná biopsie embryí ........

prim MUDr Pavel Texl